唐氏综合征又被称为21-三体综合征，或者先天愚型、Down综合征，是人类历史上所认识的第一种染色体病。60%的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。在我国,唐氏综合征的发病率大约为1/800~1/600,大约每20分钟就有一例唐氏儿出生,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。另外还有2种发病率较高的三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征。18-三体综合征即爱德华氏综合征，13-三体综合征即帕陶氏综合征。大约70%的13-三体和18-三体型在胎儿期就会流产，其余的能够分娩存活，但伴有严重的畸形及生长和智力发育迟缓，出生后不久就会死亡。此类疾病目前尚无有效的治疗方法。
正常人有23对（46条）染色体，其中有22对常染色体(即44条常染色体)和XY两条性染色体。唐氏综合征的发病原因在于细胞在产生配子的过程中发生的21号染色体不分离，细胞内多出了一条额外的21号染色体。孕妇年龄与唐氏综合征发生率的关系已经获得了肯定。孕妇年龄越大，生殖细胞发生染色体不分离的概率就越高，生育唐氏综合征的可能性也就相应越大。
其实，每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，染色体异常可能造成胎儿面容、肢体、智力、内脏器官等方面的异常。临床上常见的染色体非整倍体包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），以及一些性染色体三体型及X单体型，而染色体非整倍体对宝宝的健康有着深远的影响。其中，唐氏综合征的发病率高达1/800~1/600，患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形。这类疾病迄今为止无法根治，最好通过产前筛查的检测来进行预防。
而血清学唐氏筛查是通过抽取孕妇血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、游离-β-绒毛促性腺激素（Free hCGβ）、游离雌三醇（uE3）、妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy-associated plasma protein A，PappA）、抑制素-A（Inhibin A）的浓度，再结合孕妇的孕周、体重、年龄等，通过风险评估软件，计算胎儿为唐氏儿和神经管缺陷儿的风险值。风险阈值为1/270或1/380（不同医院有所差别），大于为高危，小于则为低危。每个医院筛查的指标数量不等，有二联、三联、四联，一般准确性为60-70%。若结合早孕期筛查+NT+NB+中孕期筛查+中孕期影像学等各方面的筛查，准确性能达80%-90%，存在较高的漏检率和假阳性率。
如果真的检查出高危和低危，可详细做进一步基因检查，或者医生建议的羊水穿刺，所以，一开始妈妈拿到了不好的检查结果，也不要太担心，因为这只是筛查，不代表宝宝一定就是唐氏！
