但每个孕妇的身体情况不一样，腹中胎儿的发育情况也不一样。所以有一些孕妇去医院做完唐氏筛查后，医生还会建议孕妇再做一下无创DNA检测或者羊水穿刺。
此时，很多孕妇就不明白了：“我已经做了唐氏筛查，为什么还要做无创DNA/羊水穿刺”？
今天芝士妈妈就和大家重点说说唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺到底是什么？它们之间又是什么关系？
唐筛是通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，检测胎儿先天缺陷的风险度，价格便宜，几百块。
唐氏筛查的最佳时间是在孕妇孕15～18周的时候，最好不要超过孕20周。
唐氏筛查
唐氏筛查结果显示是高危该怎么办？
唐筛高危怎么办？
一般情况下，唐筛检查的准确率在60-70%之间，所以就算拿到的结果是高危，准妈妈们也别太担心，唐筛筛查的结果并不是最终的宝宝健康的审判书。
在唐氏筛查结果显示是高危的情况下，你就可以去做无创产前DNA检测！
简单地说，无创产前DNA检测就是抽取孕妇约5~10ml的静脉血，利用新一代DNA检测技术，检测孕妇肚子里面的胎儿患染色体疾病的风险高低。
相较于唐氏筛查的准确率60%—80%创产前DNA检测的准确率高达99%以上。
无创产前DNA检测
如果孕妇早于12周检测，胎儿DNA浓度还比较低，可能达不到检测要求；
如果超过26周才检测，万一检测的结果有问题，再做羊水穿刺等诊断就有点晚了。
唐氏筛查和无创DNA检测都是筛查孕妇腹中胎儿的先天缺陷风险，但是两者的检测原理不一样，唐筛是由孕妇母体情况推测胎儿的情况；无创DNA检测是直接获取胎儿的DNA进行检测。
这也是为什么无创的检测结果才会比唐筛的检查结果准确率高的原因。那么，如果无创DNA检测显示也是高风险，该怎么办？
做羊水穿刺！
羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法，也是目前的诊断金标准。羊水穿刺不但可以检测唐氏综合征和18三体综合征，同时可以检测出所有其他染色体的数目异常与大片段结构异常。
羊水穿刺
孕妇怀孕18-22周是最佳做羊水穿刺的时间，因为这个阶段孕妇腹中的羊水的容量最合适，而且羊水中胎儿脱落细胞的活性比较好，容易培养成功，以便用来做染色体核型分析。
从本质上来说，羊水穿刺是一种对母体有创伤性的检查，存在一定的危险性，主要体现在以下几点：
这也是为什么羊水穿刺的准群率那么高，但孕妈不到万不得已还是不会选择做羊水穿刺检查。
最后，如果孕妈们对唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺还有其他问题想问的话，也可以来我们芝士妈妈今晚的直播进行提问。我们邀请的是上海新华医院产前诊断实验室主任季星医生给大家做最专业的直播讲解。
