研究人员已经发现了一些蛋白质，这些蛋白质可用于早期诊断肌萎缩侧索硬化症(ALS)和更准确的疾病预后。
ALS，通常被称为Lou Gehrig病，是一种影响大脑和脊髓的进行性神经退行性疾病。目前，尚无有效的治疗方法或治愈方法。
“从症状发作到ALS患者诊断的当前平均时间是1到1年半，”北卡罗来纳州立大学生物科学助理教授，北卡罗来纳州人类健康与环境中心蛋白质组学核心负责人Michael Bereman说。CHHE)和描述这项工作的论文的主要作者。“患者在这段时间内花费了大量的时间和金钱。一旦患者得到诊断，我们目前监测疾病进展的工具是非常主观的。”
2015年被诊断患有ALS的Bereman直接了解当前诊断和预后方法的缺点。因此，他和他的北卡罗来纳州立大学的同事决定在ALS患者中寻找能够加速诊断并让医生更准确地了解疾病进展情况的生物标志物。
该团队从33名ALS患者和30名健康个体获得脑脊液(CSF)和血浆样本。“我们一直在寻找蛋白质丰度的差异，”贝雷曼说。“基本上，如果ALS液体中某种特定蛋白质含量较高或较低，则认为它是一种感兴趣的蛋白质。”
他们利用质谱技术鉴定了流体中超过1,000种不同的蛋白质，然后使用先进的机器学习技术开发了由多种蛋白质组成的模型。“这是蛋白质的组合，真正改善了任何单一蛋白质的诊断和预后价值，”Bereman说。从CSF中发现的蛋白质开发的模型证明比血浆中的蛋白质更有用。然而，Bereman指出血浆中的分析显然存在潜力，这种分析的侵入性较小。
Bereman选择了两种看起来对于诊断和预后应用都很有希望的蛋白质，然后进行了进一步的分析，以验证它们作为生物标志物的有效性。蛋白质，几丁质酶-3样蛋白1和α-1-抗胰凝乳蛋白酶，与大脑中的免疫系统激活有关，因此也可以用作测量目前治疗这种途径的疗法的有效性的客观方法。有趣的是，免疫系统激活也已知在其他神经退行性疾病中发挥作用，如帕金森氏症和阿尔茨海默氏症，表明这些疾病也可能用于这些疾病。
“我们的目标是创建一组蛋白质靶标，为医生提供更快的ALS患者诊断途径，以及衡量疾病进展的客观方法，或测试新药的疗效，”Bereman说。“我们接下来的步骤将是研究这些蛋白质及其信号通路随着时间的推移在从ALS患者中纵向采集的液体中的变化。”
