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据报道，这名小患者双下肢和双手有很大一部分没有皮肤，鲜红的肌肉直接暴露在外面，医生们担心孩子感染，让小宝宝住进了监护病房。报道中医生表示，孩子一出生，就是先天性皮肤缺失症，这种病人是非常罕见，当时的面积相当于她身体的10%左右，主要分布在两个手，和两个下肢的内侧，很容易感染。现在经过系统治疗，已经有了很大的好转。
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先天性皮肤缺失又称皮肤再生不良，是一种世界罕见的疾病，它是指在一个或几个区域内的表皮、真皮及有时皮下组织出现先天性缺失。自1767年首次报道距今已有200多年，全世界共报道约500例，我国数十例，有资料显示该病的发病率为十万分之一，死亡率达17.8%。具体病因不明，可能与胎盘的血管栓塞、孕早期原发分化异常、邻近的羊膜发育缺陷、关键时期宫内感染、药物及接触有毒物质有关，同时还不排除遗传因素的可能。
先天性皮肤缺失大部分是因基因缺失而导致的，资料显示死亡率达17.8%，可同时合并多种异常或畸形的罕见疾病。症状如下：
1、出生时即有界限清楚的皮肤缺损，其基底呈红色粗糙、湿润的肉芽面；或为厚壁大疱，疱顶部很快破损而形成皮肤缺损。
2、损害大小不一，形态多为圆形，也可呈细长形、三角形或星形。
3、多见于头皮，其次为四肢及躯干部，少数为多处发病。
4、缺损愈合慢，反复结痂，脱落，历数月至数年后被羊皮纸样疤痕组织所代替而最终痊愈。
先天性皮肤缺损症又称皮肤再生不良。 部分伴发大疱表。 皮松解症。病因尚无定论。 可能与子宫腔狭小。 或胎儿皮肤。 和羊膜粘连等有关。 缺损一般多发于头皮。 则全发生于双下肢。治疗在婴儿期主要是加强护理。先天性皮肤缺损症可以自愈，主要是好好护理，要保持局部干燥清洁，理疗可以加速愈合。
