近年来出生缺陷已成为我国婴儿死亡和残疾的主要原因，监测数据表明，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，全面二孩政策实施后，每年新增出生缺陷儿童100万例。全国妇幼卫生监测办公室主任朱军教授指出，导致出生缺陷的因素中遗传因素占30%-40%。
排在出生缺陷前六位的分别是唇（腭）裂、神经管畸形、先天性心脏病、多指、先天性脑积水、马蹄内翻足，而前三者的主因就是叶酸缺乏，占神经管缺陷病因的85%。
Folic acid
叶酸（Folic acid）是一种水溶性B族维生素，又名维生素B9、蝶酰谷氨酸。不仅是人体细胞合成DNA、生长繁殖和新陈代谢所必需的物质，更是胚胎发育过程中不可或缺的营养素，对孕妇尤为重要，被称为“优生优育的营养素”。
人体叶酸利用能力差或补充不足造成叶酸缺乏时，血浆中的一种“坏”氨基酸--同型半胱氨酸（Hcy）的浓度将会升高，进而导致孕妇和新生儿一系列相关病症风险的提高。
值得注意的是，对叶酸的增补剂量并非越多越好，大量研究发现，人体过量补充叶酸同样会导致一系列不良后果，当叶酸补充过量时，将会出现以下问题：
3、掩盖维生素B12缺乏，导致孕妇体虚，神经衰弱和恶性贫血等
由此可见叶酸增补过少过多都不行，卫生部制定了叶酸的补充剂量为400-800微克/天，那孕妇到底应该补多少才合适呢？
叶酸代谢能力基因检测不仅能帮助受检者了解自身的叶酸能力，科学指导叶酸的补充，同时在临床上还有以下意义：
针对MTHFR等基因的突变，可针对性的增用叶酸等药物进行预防性干预，给出个性化补充方案，这对临床用药指导有重要意义。
筛查找出高危人群，使孕妇提高叶酸服药的依从性，从而最大限度地降低NTDs等疾病的发生率。
温馨提示
科学研究进一步表明，叶酸摄入不足，男性机体叶酸水平偏低，会导致两方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱，二是精液中携带的染色体数量异常（过多或过少，即精子中出现“非整倍体”），引起唐氏综合症或流产。因此准爸爸增补叶酸对优生优育同样有着重要意义哦~
